遗传性肾病的精准诊疗:从诊断革命到靶向治疗OA
随着基因组学技术飞速发展,单基因遗传性肾病在慢性肾脏病中的重要地位被重新认识。新一代测序技术推动诊断模式从“表型优先”向“基因型优先”转变,显著提升诊断率并揭示疾病遗传异质性与表型多样性。精准基因诊断为个体化治疗奠定基础,可避免无效治疗并优化管理,同时推动托伐普坦等靶向药物与RNA干扰疗法等创新治疗方案的研发应用,使治疗从对症支持转向机制靶向干预。未来,多学科协作、完善遗传咨询、克服族群偏倚及前沿技术转化是实现精准医疗的关键。本文就遗传性肾病精准诊疗领域的重大进展作一述评。
朱斌;刘琳;何鲁娜;邵丽娜
浙江省人民医院肾脏病科,杭州310014浙江省人民医院肾脏病科,杭州310014浙江省人民医院肾脏病科,杭州310014浙江省人民医院肾脏病科,杭州310014
医药卫生
遗传性肾病靶向治疗基因检测基因诊断
《浙江医学》 2026 (3)
P.225-231,249,8
国家自然科学基金资助项目(82202042)国家中医药管理局与浙江省共建项目(GZY-ZJ-KJ-23002)浙江省医药卫生科技计划项目(2024KY037)浙江省高校基本科研经费专项资助(KYQN2025009)。
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