中国人群Rh血型抗原分布特征OA

目的本研究旨在系统分析中国人群Rh血型抗原分布特征,包括:(1)中国内地地区RhD/D基因频率分布;(2)Rh阳性与阴性人群RHD和RHCE位点单倍型;(3)绘制中国Rh血型抗原分布地图。方法采用横断面研究设计,收集1981年1月—2024年12月国内外发表的关于中国人群Rh血型研究的文献数据。通过系统检索PUBMED、CNKI、万方等数据库,纳入31个省市(港澳台数据缺失,未统计)24278938例样本(含1435893例Rh阳性分型和113676例Rh阴性分型数据)。采用伯恩斯坦方法计算基因频率,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,通过主成分分析法解析Rh血型抗原分布特征。数据质量控制采用双人核对录入,相同地区多篇文献数据合并计算。结果中国人群Rh阴性率为4.04‰,呈现显著地域差异:新疆维吾尔自治区最高(9.90‰),天津市次之(6.40‰),广西壮族自治区最低(1.82‰)。D基因频率为0.9364,d基因频率为0.0636。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ^(2)=1.32,P=0.251),每1000人中预期基因型分布为DD型877人、Dd型119人和dd型4人。对中国人群Rh血型表型分析发现,RhD阳性人群以表型DCCee为主(占RhD阳性个体的44.37%),RhD阴性人群中主要表型为dccee(占RhD阴性个体的56.84%),两者单倍型分布存在显著差异(P<0.001)。中国人群RhCE抗原分布呈明显地域差异:南方高Ce低ce,西北高ce低Ce;西藏、新疆Rh阴性CE抗原罕见,中部cE较高。结论本研究基于约2428万样本量绘制了中国人群Rh血型抗原分布图,揭示了Rh血型系统在中国人群中的遗传多态性特征。