肉瘤融合基因突变的肌萎缩侧索硬化症患者潜在致病机制研究进展OA

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以运动神经元进行性退变为特征的致命性疾病。常染色体肉瘤融合基因(FUS)的显性突变是导致ALS的原因之一,约2.8%的家族性及部分散发性ALS与FUS突变相关,在亚洲人群中更常见。与其他类型的ALS相比,FUS突变相关ALS(FUS-ALS)的特征是早发和快速进展,因此其在临床研究中受到越来越多的关注。文章围绕核稳态、RNA加工、神经元功能、应激应答及代谢平衡等五大关键维度论述其潜在致病机制研究进展,以期为FUS-ALS治疗提供思路。