深圳市育龄女性FMR1基因CGG重复序列的多态性分析OA
目的通过对深圳市育龄女性进行脆性X智力低下1(FMR1)基因筛查,了解本市育龄女性FMR1基因(CGG)重复序列分布特征。方法采集100名育龄女性的外周血,提取基因组DNA,应用三引物PCR及毛细管电泳技术检测全血样本中FMR1基因CGG重复序列,并对检测结果进行统计分析。结果在78名具有自然流产史(15名)、复发性流产史(42名)和其他不良生育史(21名)的育龄女性中,FMR1等位基因1及等位基因2 CGG重复序列分布情况均无差异(P>0.05)。100名育龄女性FMR1基因CGG重复数范围为21~44,最常见CGG重复数为30和29,未检出突变基因携带者。结论不同地区、种族女性FMR1前突变基因携带率存在一定差异,但同一种族在不同地区携带率无差异。
谢海珊;程丽琴;王庆红;韦瑞红;周瑾
中山大学附属第八医院妇科,广东深圳518033中山大学附属第八医院妇科,广东深圳518033中山大学附属第八医院产科,广东深圳518033中山大学附属第八医院产科,广东深圳518033中山大学附属第八医院妇科,广东深圳518033
医药卫生
脆性X综合征FMR1基因育龄女性CGG重复序列多态性
《解放军医药杂志》 2022 (6)
P.80-83,4
2018年福田区卫生公益性科研项目(FTWS2018002)2019年福田区卫生公益性科研项目(FTWS2019036)。
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