脑腱黄瘤病临床报道1例并文献总结OA

脑腱黄瘤病又被称为胆甾烷醇增多症,属于常染色体隐性遗传脂质沉积病,该疾病相对罕见,大多是因线粒体酶胆固醇27-羟化酶缺乏而引起的。该疾病在世界各地均有发生,主要集中于意大利、荷兰和以色列等地,在摩洛哥和犹太人中的发病率相对较高,该疾病在我国的发病率较低且存在较大的个体差异,以跟腱黄瘤、进行性共济失调、白内障和痴呆等为主要表现。基于此,本文通过对一例脑腱黄瘤病患者的临床资料进行收集与分析,结合相关文献,对其临床表现、实验室检查和影像学特征加以分析,结合该患者的临床表现及影像学诊断,对脑腱黄瘤病开展深入性探究,从而提高对该疾病的准确认识,以便为其诊断和治疗提供有效的参考依据。