KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道亚基Kv7.2,该通道在稳定神经元、调节神经元兴奋性中发挥重要作用。KCNQ2基因变异导致电压门控钾离子通道功能受损或功能异常,从而诱发癫痫发作。KCNQ2基因变异相关癫痫患儿的发病时间早,多发病于新生儿期或婴儿早期,且临床表现具有多样性。本文对KCNQ2基因变异相关癫痫的发病机制、临床表现、变异特点及临床治疗等研究进展进行综述,以便早期发现此类癫痫患儿,指导临床诊疗工作。
付彬;闫露露;李海波;叶启东;
宁波大学医学部,浙江宁波315211宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室,浙江宁波315012宁波大学附属第一医院儿科,浙江宁波315010
临床医学
KCNQ2基因;基因变异;癫痫;电压门控钾离子通道
《中国现代医生》 2024 (008)
P.114-116,120 / 4
浙江省宁波市科技计划项目(202002N3150)。
10.3969/j.issn.1673-9701.2024.08.027
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