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1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析OA

中文摘要

目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。

李金花;赵文杰;覃茜;许桂丹;

广西百色市妇幼保健院遗传实验室,广西百色533000右江民族医学院附属医院医学检验中心,广西百色533000

临床医学

地中海贫血;α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变;罕见地贫基因;分子遗传学诊断;产前分析

《右江医学》 2024 (002)

P.127-132 / 6

广西自然科学基金(2020GXNSFBA297047);百色市本级财政科技计划项目(百科20211815);右江民族医学院附属医院2020年度高层次人才科研项目(Y202011708)。

10.3969/j.issn.1003-1383.2024.02.005

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