背景与目的:Crigler-Najjar综合征(CNS)Ⅱ型是一种由UGT1A1酶活性降低引起的极为罕见的常染色体隐性遗传病,表现为非结合型高胆红素血症.CNSⅡ型患者罹患胆囊结石的风险增加,但国内尚未有CNS Ⅱ型合并急性胆囊炎患者行手术治疗的相关报道,且高胆红素血症对胆囊手术治疗的影响尚不清楚.本文通过回顾1例CNSⅡ型合并胆囊结石胆囊炎患者的诊治情况,并结合文献复习,对该病的特点、诊疗经过进行分析、总结,以期对临床工作提供经验和借鉴.方法:回顾性分析了大连医科大学附属第一医院普通外科诊治的1例CNSⅡ型合并急性胆囊炎患者临床资料,并复习相关文献. 结果:患者为55岁男性,因"急性结石性胆囊炎,非结合性高胆红素血症"于当地医院行经皮经肝胆囊穿刺引流术(PTGD).为求进一步手术治疗于我院就诊,通过多学科讨论分析患者临床表现、影像学特征、实验室检查结果等方面资料,认为可行手术,遂行腹腔镜下胆囊切除术(LC).结合术后病理和基因检测结果确诊CNS Ⅱ型合并急性胆囊炎. 结论:CNSⅡ型是一种极为罕见的遗传病,临床诊断较为困难.对于黄疸的患者在排除胆道梗阻等情况后,要警惕先天性黄疸的可能.PTGD和LC对CNSⅡ型患者胆红素水平影响较小,对于有手术指征的CNS Ⅱ型合并急性胆囊炎患者应尽早进行手术,以免重症感染导致胆红素水平进一步升高.
刘霁锋;陈旭;张庆凯;张桂信;李世华;李爽;尚东
大连医科大学附属第一医院普通外科,辽宁大连 116000大连医科大学附属第一医院普通外科,辽宁大连 116000||大连医科大学中西医结合学院,辽宁大连 116044大连市普兰店区中心医院普通外科,辽宁大连 116200
临床医学
Crigler-Najjar综合征;胆囊炎,急性;胆囊切除术,腹腔镜
《中国普通外科杂志》 2024 (002)
284-288 / 5
国家自然科学基金资助项目(82374248,82000075).
10.7659/j.issn.1005-6947.2024.02.015
评论