亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,其主要三大临床表现为运动症状(以舞蹈症状最为典型)、认知功能障碍和精神症状。本文报道浙江省立同德医院2021年9月5日收治的1例认知损害为首发症状合并运动障碍及精神症状的亨廷顿病患者诊治经过,通过反复询问病史和精神检查,并完善心理测验,最终经基因检测确诊为亨廷顿病。
李洋;魏红辉;孙宁宁;王越;张滢;高静芳;
浙江省立同德医院老年四科,杭州310012
临床医学
亨廷顿病;基因检测;遗传咨询;家庭管理
《浙江医学》 2024 (001)
P.77-79,82 / 4
10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.1.2022-2045
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