参与心肌粗肌丝编码的肌球蛋白重链7(MYH7)和肌球蛋白结合蛋白C3(MYBPC3)基因突变是造成肥厚型心肌病(HCM)的主要原因,少部分由编码细肌丝的慢骨骼和心脏型肌钙蛋白C1(TNNC1)、心脏型肌钙蛋白T2(TNNT2)、心脏型肌钙蛋白I3(TNNI3)、肌动蛋白α心肌1(ACTC1)及原肌球蛋白1(TPM1)等基因突变所致.本文主要介绍近几年来编码心肌肌小节的基因突变导致HCM的详细机制及其研究现状,以期为深入研究HCM发病机制和治疗途径提供参考.
Mutations in myosin heavy chain 7(MYH7)and myosin binding protein C3(MYBPC3)genes encoding thick filaments are the main cause of hypertrophic cardiomyopathy(HCM),while a small part of HCM is caused by mutations of troponin C1,slow skeletal and cardiac type(TNNC1),troponin T2,cardiac type(TNNT2),troponin I3,cardiac type(TNNI3),actin alpha cardiac muscle 1(ACTC1),and tropomyosin 1(TPM1)genes encoding thin filaments.In this review,we mainly introduce the detailed mechanism and research status of HCM caused by mutations of the gene encoding cardiomyocyte sarcomere in the past few years,in order to provide reference for further study of the pathogenesis and treatment of HCM.
陈亚芬;王成怡;于丽霞;董树素;陈丽明;王海英
济宁医学院临床医学院,山东济宁 272067济宁医学院第二临床医学院,山东济宁 272067济宁医学院基础医学院,山东济宁 272067
药学
肥厚型心肌病;心肌肌小节;基因突变;发病机制
hypertrophic cardiomyopathy;cardiomyocyte sarcomere;gene mutation;pathogenesis
《中国临床药理学杂志》 2024 (001)
130-134 / 5
国家自然科学基金青年基金资助项目(81703490);山东省医药卫生科技发展计划基金资助项目(202002061311);济宁医学院教师科研扶持基金资助项目(JYFC2019KJ013);济宁医学院大学生创新训练计划基金资助项目(cx2022054z)
10.13699/j.cnki.1001-6821.2024.01.027
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