亚洲象T2T基因组及其群体遗传学研究

[目的]构建亚洲象从端粒到端粒的无空隙基因组，揭示我国亚洲象群体的遗传结构及遗传分化，评估各种群的遗传多样性与当下所面临的遗传风险等，为亚洲象的保护和管理提供科学参考。[方法]本研究对 1 只成年雄性亚洲象个体进行了ONT Ultralong和PacBio HiFi长度长测序，同时对其 2 个亲本子代一雌一雄个体进行了短读长高深度全基因组测序，通过 denovo 方式构建了一个从端粒到端粒的无缝隙(T2 T)亚洲象基因组。基于该基因组，对我国境内分布的所有亚洲象种群进行了群体基因组学研究，揭示了我国亚洲象种群遗传结构，全基因组水平的遗传多样性和近交水平等。并通过场景模拟，提出可能的亚洲象未来遗传拯救的可能策略。[结果]研究构建了亚洲象T2T基因组，大小为 3.6Gb，NG50 达到 119.15Mb，代表长鼻目动物首个完美基因组，也是未来研究亚洲象和其他长鼻目动物的代表性参考基因组。群体遗传学研究揭示了亚洲象种群存在遗传分化，主要分为 A 和 B 两大分支，线粒体全基因组单倍型数据也支持这两个分支。其中，A分支主要包括了我国境内分布的亚洲象，B分支内主要包括了东南亚地区分布的亚洲象个体。本研究还首次发现B分支群体内部存在亚结构。遗传多样性与近交水平研究表明，A分支群体近交水平明显高于B分支群体。[结论]本研究构建了亚洲象物种首个T2T级别参考基因组，成为长鼻目物种新的代表性参考基因组和重要的遗传资源，深入探讨了亚洲象群体的遗传结构、遗传多样性及近交水平，全面评估了亚洲象群体的遗传背景，为未来亚洲象的保护和管理奠定了重要基础。